| |||||||||||
 Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamina, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamina gelir. Akdeniz bolgesinde ve goclerle yayilarak dunyanin bir cok ulkesinde gorulen kalitsal kan hastaligidir. D.S.O. (Dunya Saglik Orgutu) nun verilerine gore, tum dunyada 266milyon hemoglobinopati tasiyicisinin bulundugu vurgulanmaktadir. (Tablo 1) | |||||||||||
 Talasemi kalitsal gecis gosteren, onlenebilir bir kan hastaligidir. Akdeniz bolgesinde daha sik gorulen bu hastalik genellikle bir yasindan once solukluk, dalak buyuklugu ve gelisme geriligi ile kendini gosterir. Iyi tedavi edilemeyen hastalarda yuz kemiklerinde degisiklikler, demir birikimine bagli olarak da kalp, karaciger, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya cikmaktadir.Tablo 2 de bir talasemi hastasinin kan hucreleri gorulmekte. | |||||||||||
 Tablo 3 te eski Talasemi hastalarinin seyrek ve az kan almalari sonucunda kendini gosteren komplikasyonlarin olusumu yani basta iskelet sistemi olma uzere sekil degisiklikleri olusmus bir hastayi gormektesiniz. Hasta 9 yasinda ve gelisimi yuksek derecede bozuk. Asiri demir birikimi ve dusuk hemoglobin maalesef bu istenmeyen sonucu dogurmamaktadir. Gunumuzde bu tip orneklere nadirende olsa raslanmaktadir. Iyi bir hasta + anne+ baba egitimi ile bu tip istenmeyen olaylar engellenebilir. | |||||||||||
2.TALASEMI INTERMEDIA: Tasiyicilar gibi tamamen saglikli olmayan, hastalik belirtileri genellikle ileri yaslarda baslayan, kan gereksinimleri daha az olan hastaligin hafif formudur. 3. TALASEMI MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken cocuklukta baslayan, cok ciddi bir kan hastaligidir. Bu cocuklar kendileri icin yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Cocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda agir, ilerleyici bir hemolitik anemi seklinde kendini gosterir. Bu cocuklarin yasam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfuzyonlarina ihtiyaclari vardir. Anemiyi duzeltmek amaci ile yapilan konsantre kan transfuzyonlari cocugun yasamini uzatirken, vucutta demir birikmesine yol acar ve cesitli organlarin fonksiyonlari bozulur. Demir birikimini onlemek amaciyla genellikle 3 yas civarinda ozel bir pompa ile haftanin 5 gunu demir baglayici ilac (Desferrioxamine) alinmasi zorunludur. Ileri yaslarda dalak alinarak, hastanin kan ihtiyaci gecici olarak azalir, fakat kesin cozum degildir. Kemik iligi nakli, hastaligi tamamen duzelten bir tedavi yontemidir. Cok pahali bir tedavi yontemi olmasina ragmen, son 15 yildir kemik iligi nakli konusunda yapilan calismalarda ozellikle uygun verici kardesi olan kucuk hastalarda basarili sonuclar alinabilmektedir. Uygulanan ek tibbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanin yillik maliyeti yaklasik 12.000-15.000$ civarindadir. Bu tur kalitsal hastaliklardan korunmada en etkili yontemler; 1. Toplum egitimi, 2. Tasiyicilarin taranmasi, 3. Genetik danisma, 4. Dogum oncesi tani yontemleridir. Iki tasiyicinin evlenmesi halinde ise hamileligin 6-22. haftasinda dogum oncesi tani yapilabilir. Boylece hasta bir cocugun dogmasi onlenir. Dogum oncesi tani ile saglikli olacagi belirlenen bebegin dogmasina izin verilebilir.
|
Talasemi tasiyicilari saglikli gorunen, hasta olmayan fakat hastaligi tasiyan ve cocuklarina geciren kisilerdir. Antalya?da tasiyicilik orani %10 un uzerindedir. Yani 10 kisiden birisi talasemi tasiyicisidir. Her talasemili cocugun anne ve babasi tasiyicidir. Iki tasiyici evlendikleri takdirde dogacak cocugun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik oncesi her genc talasemi tasiyicisi olup olmadigini test yaptirarak ogrenmelidir. 
Talasemi'nin iki talasemi tasiyicisinin evlenmesi sonucu olusacagini soylemistik. Tablo 1 de saglikli anne ve baba ile kendileri gibi saglikli cocuklar gorunmekte. Bu aile ve cocuklari talasemi ile hicbir zaman karsilasmayacaklar.
Tablo 2 de anne ve baba dan biri tasiyici. Cocuklarda hastaligin olusmasi icin bu durum yeterli degil ve korkulacak bir durum yoktur. Bu durumda dogacak her cocuk icin %50 tasiyici %50 saglikli cocuk olma ihtimali bulunmaktadir. Yapilacak is ise cocuklara talasemi testi uygulayip ilerde onlarin cocuklarinin saglikli olmalarini saglamaktir. 
Tablo 3 hicte istemedigimiz bir durumu gosteriyor. Anne ve baba ikiside tasiyici. Bu durumda tasiyici oldugunuzu bilmek size hem iyi hem kotu haber demek. Iyi cunki hasta bir cocuk sahibi olmaktan kurtuluyorsunuz. Kotu cunki saglikli cocuk sahibi olabilmeniz icin her dogum oncesi prenetal tani yani dogum oncesi tani uygulattirmaniz gerekli.Oldukca pahali ve zor olan bu isler inanin hasta cocuk sahibi olmanin 10 milyonda biri degildir. Hasta cocuk sahibi olmaniz sizi hayatiniz boyunca ardi arkasi kesilmeyecek tedavilere surukler.Bu durumda her dogumda %25 hasta cocuk %50 tasiyici cocuk %25 saglam cocuk olma ihtimali bulunmaktadir. 
Tablo 4 bizler icin yani ben ve benim gibi talasemi liler icin olusturulmus bir tablodur.Boyle evliliklerde saglikli cocuk dogurma ihtimali bulunmaktadir. Bu evlilikte anne yada baba dan biri hasta dir ve her dogumda cocuklarin %50 si hasta dogma riski tasimaktadir. %50 oraninda da tasiyici cocuk dogma ihtimali bulunmaktadir. Talasemi hastalari duzenli tedavi sonucunda diger saglikli bireylerle ayni hayat standardinda yasayabilirler.
Tablo 5 bizim icin her nekadarda istenmeyen bir durum olsada nadiren rastlanan bir durumdur. Cunki bu evlilikte saglikli cocuk dogurma ihtimali yoktur. Anne ve baba talasemi hastasidir ve cocuklarda %100 hasta olarak dogar. Hastaligin genetik yapisi maalesef bu sonucu bizimle karsi karsiya getirmektedir. Bu evliliklerde kesinlikle cocuk dusunulmez.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder